Генетические исследования

Уважаемые пациенты!

Важнейшим фактором риска рака молочной железы является генетическая предрасположенность, или наследственный фактор. К настоящему времени известно два гена, наследуемые мутации в которых приводят к возникновению семейных форм рака молочной железы (РМЖ) и рака яични­ка (РЯ) - BRCA1 и BRCA2 (от BReastCAncer - рак груди). У всех родственников в семье, имеющих один и тот же патологический вариант гена, повышается риск развития онкологического заболевания. Этот риск в течение жизни, по некоторым данным, приближается к 90%.

Лаборатория Самарского диагностического центра предлагает молекулярно-генетическое исследование по спектру наиболее часто встречающихся на территории России мутаций в генах BRCA 1 (мутации 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G, 2080delA) и BRCA2 (6174delT).

Показаниями к проведению данного исследования являются наличие в семье случаев заболевания раком молочной железы или раком яичника вне зависимости от возраста, наличие родственника мужского пола, имеющего рак молочной железы, а также наличие в семье других онкологических заболеваний (рака кишечника и желудка, щитовидной железы, лимфомы и пр.)

Для анализа производится забор нескольких миллилитров венозной крови. Далее в лабораторных условиях выделяется минимальное количество наследственного материала - ДНК. С помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) определяется наличие или отсутствие мутаций в генах BRCA1, BRCA2 у пациента.

По результатам генетического тестирования с обнаружением мутаций в данных генах необходимо прежде всего пройти консультацию специалиста - медицинского генетика, маммолога, онколога или гинеколога, при этом крайне важно знать, что обнаружение мутации не является фатальным приговором, напротив, идентификация мутации позволяет консультирующему специалисту и пациенту принять эффективные профилактические меры.

Среди основных рекомендаций по профилактике РМЖ/РЯ у носителей BRCA-мутаций: самообследование молочных желез, клиническое обследование молочных желез и яичников с 25-35 лет (1-2 раза в год), маммография и УЗИ (1-2 раза в год), ЯМР-томография - с 25-35 лет (ежегодно), мониторинг онкологического маркера СА 125 - с 25-35 лет по показаниям.

Лаборатория Самарского диагностического центра предлагает молекулярно-генетическое исследование генов, ассоциированных с риском развития рака молочной железы и яичников.

Режим работы ОЛД: пн-пт 08:00-17:00
Забор крови: пн–пт 08:00-11:00
Обращаться в регистратуру лаборатории (1 этаж)

Тел.: 8 (846) 260-61-53, 260-61-59